Un estudi internacional revela una nova variant genètica i reforça el paper del centre en la recerca de malalties poc freqüents.

Coincidint amb el Dia Mundial de l’Epilèpsia, el 9 de febrer, l’Hospital de Bellvitge ha posat el focus en un àmbit que sovint passa desapercebut: les formes minoritàries i greus d’aquesta malaltia. Ho fa arran d’un estudi que ha permès identificar una nova variant genètica associada a una epilèpsia mioclònica progressiva, un trastorn neurològic poc freqüent i d’evolució discapacitant. El treball, publicat a Frontiers in Genetics, obre la porta a entendre millor aquestes patologies i a orientar-ne el diagnòstic amb més precisió.

Una troballa que amplia el coneixement internacional

L’estudi parteix del cas d’una pacient atesa a Bellvitge amb una epilèpsia mioclònica progressiva vinculada al gen NUS1, relacionat amb processos essencials dels lisosomes. A través d’un exoma dirigit segons les característiques clíniques de la pacient, l’equip va detectar una variant fins ara no descrita. Una descoberta que, tot i semblar petita, té un pes enorme en un camp on cada cas ben documentat ajuda a construir una base de coneixement imprescindible.

Els investigadors també van revisar tots els casos publicats de persones amb epilèpsia mioclònica i variants en NUS1, aportant una visió més completa de la diversitat genètica i clínica d’aquests pacients. En malalties tan minoritàries, aquesta mirada global és clau per avançar.

Un abordatge que uneix especialitats i persones

“En les malalties minoritàries, arribar a un diagnòstic genètic precís pot marcar un abans i un després”, explica Cristina Sau, assessora genètica de l’Hospital de Bellvitge i primera signant de l’estudi. Sau recorda que, encara que el diagnòstic no sempre comporti un canvi immediat en el tractament, sí que dona respostes, orienta el seguiment i evita proves innecessàries. I això, per a les famílies, sovint és un alleujament.

El procés ha implicat professionals de Genètica Clínica, Neurologia i Psiquiatria, així com investigadors del grup de Malalties Neurològiques i Neurogenètica de l’IDIBELL. Una feina conjunta que reflecteix el model d’atenció integral del centre, on la mirada clínica i la recerca avancen de la mà.

Una observació que obre noves preguntes

L’estudi també recull una observació exploratòria: l’ús de la metformina —un fàrmac habitual en el tractament de la diabetis— com a possible modulador d’alguns símptomes associats a la malaltia. En aquest cas concret, es va observar una millora dels símptomes psiquiàtrics greus, tot i que el tractament no va modificar l’evolució de les crisis epilèptiques.

“No és un tractament establert ni extrapolable”, puntualitza el Dr. Guillermo Hernández, neuròleg de la Unitat d’Epilèpsia. Tot i així, considera que aquesta observació obre hipòtesis de recerca sobre el paper del metabolisme cel·lular i la funció lisosomal en aquestes patologies.

Bellvitge, un referent consolidat

Aquest treball reforça el paper de l’Hospital de Bellvitge com a centre de referència en malalties minoritàries i en recerca traslacional. La combinació de diagnòstic genètic avançat, especialització clínica i participació en xarxes internacionals permet al Campus Salut Bellvitge contribuir de manera decisiva a millorar l’atenció de patologies poc freqüents, sovint amb un impacte profund en la vida de les persones que les pateixen.