Coincidint amb el Dia Mundial de l’ELA, el 21 de juny, dos estudis amb participació del Hospital de Bellvitge i l’IDIBELL aporten nova llum sobre la diversitat de l’evolució de la malaltia i obren la porta a una medicina de precisió que permeti un seguiment més personalitzat.

La pregunta que més pesa després del diagnòstic.

La inquietud és clara: saber com evolucionarà la malaltia és una de les primeres preguntes que es fan les persones amb ELA i les seves famílies. Tot i els avenços, encara és difícil anticipar amb exactitud què passarà en cada cas. La Dra. Mònica Povedano, coordinadora de la Unitat Funcional de Motoneurona, ho resumeix : la gran pregunta és “què vindrà ara”, i encara no hi ha una resposta definitiva. Però sí cada vegada més eines per entendre la heterogeneïtat de la malaltia.

Biomarcadors que revelen diferències invisibles.

Un dels estudis, publicat a Brain Pathology, analitza centenars de proteïnes presents en el líquid cefalorraquidi en el moment del diagnòstic. Les formes més agressives de l’ELA mostren signatures moleculars pròpies, vinculades a processos inflamatoris, alteracions en la protecció cel·lular i canvis en la comunicació neuronal.
Entre aquestes troballes destaca la proteïna CXCL7, identificada com a possible biomarcador complementari als neurofilaments, actual referent pronòstic.

Aquest tipus d’indicadors podrien ajudar a estratificar millor els pacients i a dissenyar assaigs clínics més ajustats a cada perfil.

El seguiment des de casa: tecnologia que suma.

La personalització no depèn només dels biomarcadors. Un segon estudi, publicat a Annals of Clinical and Translational Neurology, explora el potencial de les eines digitals per recollir informació contínua des del domicili.
Proves de veu, mobilitat, funció respiratòria o habilitat manual es poden fer des de casa, i algunes mesures —especialment les relacionades amb la veu— reflecteixen de manera fiable l’estat funcional de les persones participants. Aquest seguiment més freqüent i menys invasiu pot reduir desplaçaments i facilitar la participació en estudis clínics.

Cap a una medicina de precisió.

La Dra. Povedano apunta que el futur passa per integrar biomarcadors biològics, dades genètiques, tecnologia digital i valoració clínica especialitzada. L’objectiu és construir models que permetin anticipar millor l’evolució individual, millorar la presa de decisions i accelerar el desenvolupament de tractaments dirigits a subgrups específics.
Avui se sap que l’ELA és molt més heterogènia del que es pensava. Comprendre aquesta diversitat és clau per avançar cap a una atenció realment personalitzada.

Bellvitge, un referent europeu.

La Unitat Funcional de Motoneurona del Hospital Universitari de Bellvitge és una de les principals unitats de referència en ELA a Europa i atén prop del 80 % de les persones afectades a Catalunya. El seu model integra professionals de neurologia, pneumologia, rehabilitació, nutrició, psicologia, treball social, infermeria especialitzada i cures pal·liatives.

A més, la seva activitat assistencial es complementa amb la recerca del programa REMMA, impulsat per l’IDIBELL, Bellvitge i l’ICO, amb l’objectiu d’accelerar la innovació en malalties minoritàries.