Un assaig publicat al New England Journal of Medicine obre una nova etapa per a les persones afectades per aquesta patologia minoritària.

Un treball científic d’abast internacional, publicat recentment al New England Journal of Medicine, ha situat l’Hospital Universitari de Bellvitge i l’IDIBELL en un punt clau d’un avenç llargament esperat. L’estudi avalua l’engarsertib, la primera molècula dissenyada exclusivament per intervenir en el mecanisme que origina la telangièctasia hemorràgica hereditària (HHT), també coneguda com a malaltia de Rendu-Osler. Per a moltes famílies, acostumades a conviure amb sagnats diaris i tractaments limitats, la notícia arriba amb una barreja de prudència i esperança.

Un estudi pioner amb resultats contundents

La recerca, realitzada en un assaig internacional, doble cec i controlat amb placebo, mostra reduccions molt significatives en la durada i la freqüència dels sagnats nasals greus. Episodis que, en alguns casos, poden allargar-se durant hores i obligar a transfusions repetides. Les dades apunten a una millora directa en la qualitat de vida de les persones afectades, que sovint han d’assumir l’anèmia i el cansament com a part del seu dia a dia.

La Unitat d’HHT de l’Hospital de Bellvitge —la més gran de l’Estat, amb gairebé 500 pacients— ha tingut un paper destacat en l’estudi. Ha estat un dels vuit centres seleccionats a escala mundial i el segon en nombre de participants reclutats: 23 de les 75 persones que han format part de l’assaig. Una contribució que consolida el centre com a referent internacional en aquesta patologia minoritària.

La primera molècula creada específicament per a l’HHT

El Dr. Antoni Riera-Mestre, cap del Servei de Medicina Interna i responsable de la Unitat d’HHT, destaca la importància del moment. Explica que, per primera vegada, es disposa d’una molècula creada exclusivament per a aquesta malaltia i que les dades indiquen que pot modificar-ne el curs. Subratlla també que aquest projecte és fruit d’anys de treball sostingut i de la força d’un equip multidisciplinari especialitzat en malalties minoritàries.

Segons el doctor, el resultat no només valida l’esforç clínic i investigador, sinó que demostra la capacitat del Campus Salut Bellvitge per contribuir a estudis que poden marcar el futur de la pràctica mèdica.

Un canvi de rumb per a les persones afectades

La Dra. Raquel Torres, metgessa de la Unitat d’HHT i investigadora de l’IDIBELL, posa l’accent en la realitat quotidiana dels pacients. Recorda que conviuen amb sagnats freqüents, anèmia severa i una càrrega emocional sovint invisible. Per això, disposar d’un tractament que actua sobre l’arrel del problema representa un autèntic canvi de paradigma.

La doctora destaca que l’engarsertib presenta un perfil de seguretat favorable i que suposa un pas endavant respecte als fàrmacs utilitzats fins ara, molts d’ells off-label i procedents de l’oncologia, amb efectes adversos importants.

Bellvitge, un referent en recerca i atenció en malalties minoritàries

Tot i que l’engarsertib encara no està aprovat, els resultats publicats representen la prova de concepte més sòlida fins ara. Obren la porta a estudis d’extensió amb més participants i seguiments més llargs, així com a futurs treballs que podrien culminar en el primer tractament aprovat per a l’HHT.

La participació de Bellvitge reforça el seu paper com a centre de referència en malalties minoritàries. La seva Unitat d’HHT integra professionals de medicina interna, pneumologia, otorrinolaringologia, digestiu, neurologia, radiologia intervencionista, infermeria especialitzada i equips de recerca bàsica de l’IDIBELL. Una estructura que permet abordar la malaltia des de totes les vessants possibles.

L’Hospital de Bellvitge i l’IDIBELL continuaran treballant en projectes internacionals per traslladar aquests resultats a la pràctica clínica i millorar l’atenció de les persones que conviuen amb l’HHT, amb la mirada posada en un futur que, per primer cop, sembla oferir una alternativa real.