• L’estudi, publicat a la revista Genes, analitza com dues persones amb la mateixa mutació poden desenvolupar la malaltia de manera diferent.
• La recerca pot marcar un punt d’inflexió en el diagnòstic i tractament personalitzat d’aquesta patologia.

Un pas endavant en la recerca genètica

Un equip d’investigadors de la Unitat de Distròfies Hereditàries de Retina dels hospitals de Bellvitge i Sant Joan de Déu ha fet un descobriment clau en l’estudi d’aquesta malaltia ocular. La recerca, publicada a la prestigiosa revista Genes, analitza el cas de dos germans amb la mateixa mutació genètica però amb evolucions clíniques molt diferents.

Els resultats suggereixen que, tot i compartir la mateixa alteració en el gen CEP290, cadascun presenta una progressió diferent de la malaltia: mentre que un d’ells ha desenvolupat una distròfia retinal greu des de petit, l’altre conserva una visió funcional fins a l’edat adulta.

Segons la Dra. Anna Esteve, assessora genètica de l’Hospital de Bellvitge, “aquestes diferències podrien estar influenciades per altres factors genètics o ambientals que encara no coneixem del tot”.

Cap a un tractament més personalitzat

El descobriment posa de manifest la necessitat d’adaptar el diagnòstic i el seguiment a les característiques individuals de cada pacient. “Aquests resultats ens obliguen a replantejar com enfoquem el tractament de les distròfies hereditàries de retina”, destaca el Dr. Jaume Català, especialista de Sant Joan de Déu i coordinador de la unitat conjunta.

Entre les opcions terapèutiques que s’obren amb aquesta investigació, els experts destaquen l’ús d’oligonucleòtids antisentit (ASO) i tècniques d’edició gènica, que podrien ajudar a corregir l’efecte de les mutacions a nivell molecular.

Un referent en el tractament de les distròfies de retina

La Unitat de Distròfies Hereditàries de Retina Bellvitge-Sant Joan de Déu, que ja ha atès més de 1.000 pacients, s’ha consolidat com un centre de referència estatal en aquest camp. En els darrers anys, ha estat pionera en l’aplicació de teràpies innovadores, com el primer tractament estatal amb Luxturna el 2020 a Sant Joan de Déu i la seva implantació en pacients adults a Bellvitge des del 2021.

Aquest nou avenç reforça el paper d’aquesta unitat en la investigació i el tractament de les malalties hereditàries de la retina, amb l’objectiu d’oferir a cada pacient un abordatge mèdic adaptat a les seves necessitats.